Préscillia est venue au monde

Le 29 Juin 1999 à l'hopital civil de Strasbourg
 en France



La Maman de Préscillia vous raconte son histoire....
Le 29 Juin 1999 est venu au monde une petite fille

nommée Préscillia. elle pesais 2,460kg et faisait 47 cm.
Quand elle est sorti je ne l'ai pas entendu pleurer,

les sages femmes m'ont dit qu'il la voyait pleurer

mais la petite voix ne sortait pas. Les médecins ont

fait une fibroscopie et ont remarqué qu'elle avait
une palmure laryngé ce qui veut dire que les cordes

vocales étaient collé ce qui empêchait les cordes vocales de vibrer.

Elle a était surveillée pendant 2 mois.
Je devais venir passer une nuit avec elle à l'hôpital

pour voir si elle ne manquait pas d'oxygène a cause de cette membrane.

Vu qu'elle ne manquait pas d'oxygène
je n'avais plus besoin de revenir une nuit à l'hôpital.
Le lundi de pentecôte en 2000, je me réveille avec ma petite fille qui avait faim.
Je l'assoie dans sa chaise et commence à laver son biberon quand soudain
j'entend un bruit bizarre, quand je me suis retourné j'ai vu ma fille
en train de faire une convulsion, je l'ai pris aussitôt dans mes bras,
je suis descendu chez ma belle mère qui habitait le même immeuble
et nous sommes parti d'urgence à l'hôpital.
Arrivé à l'hôpital ils ont pris ma fille de suite

car nous sommes arrivé en courant et en pyjama.
Je leur ai tout expliqué. Ils ont aussitôt fait une prise de sang

pour voir d'où venait cette convulsion.
Les résultats disaient qu'elle avait un taux de calcium

très très bas et que je ne pouvais pas rentrer à la maison

qu'il fallait la garder pour savoir d'ou venait ce manque de calcium.

Je suis monté avec elle dans la chambre puis
je suis rentré avec ma belle mère pour préparer les affaires

de ma fille et je suis retourné aussitôt là bas.
Pendant au moins une semaine ils ont fait les recherches

mais n'arrivaient pas à trouver d'ou venait ce manque.

Il ne restait plus qu’à s'adresser à un médecin généticien,

et ce jour j’étais là. Quand il est monté,
il a regardé ma fille et il a dit qu'elle était atteinte de la maladie génétique
" microdeletion 22q11 ". Pour être sûr, ils ont fait une prise de sang pour un caryotype.
Les résultats étaient positifs. Nous étions vraiment triste d'apprendre cela car
c'est quand même génétique. Pendant ce temps les infirmières dans le service étaient
en train de recharger ma fille en calcium par perfusion,
une vraie souffrance pour elle et pour nous. Après 1 mois à l'hôpital,
les médecins ont enfin trouvé la dose qu'il fallait pour que nous puissions
enfin rentrer à la maison et vivre une vie normale.
Le médecin généticien nous a contacté pour un rendez-vous,
il a tout expliqué et a dit que notre fille n'avait pas tous
les symptômes et que c'était la première qui ne les avait pas tous.
Préscillia n'avait que le calcium et le visage.
Avant qu'elle aille à l'école nous avions vraiment envie de la faire
opérer de cette palmure laryngé pour qu'elle puisse au moins retrouver sa voix.
Nous sommes allé jusqu'a Paris pour la faire opérer. Maintenant c'est une vraie pipelette.
Elle va voir une orthophoniste, et grâce à elle, je vois son évolution, je suis très contente.
C'est ma petite princesse d'amour,
 

Son Site: Microdeletion22q11 Maladie rare